Wat is NF

Neurofibromatose type is een erfelijke ziekte.
Ongeveer 1 op de 3000 mensen wordt hiermee geboren.

NF1
(de zogenaamde neurofibromen) En bij de ander kan het een tumHoe NF1 zich uit verschilt per persoon. Zo kan het bij de een vooral bultjes zijn or zijn. In extreme gevallen zelfs enorme tumoren in het gezicht. Ook hebben mensen met NF1 vaak leerproblemen, motorisch problemen en/of gedagsproblemen. Welke klachten zullen optreden is niet te voorspellen, ook valt niet te voorspellen wanneer dit optreed. NF1 is niet te genezen.

Bij NF1 is er sprake van een mutatie in het NF1-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van het eiwit neurofibromine. Door de mutatie wordt er niet genoeg of slecht werkende neurofibromine aangemaakt. Wat kan leiden tot ongeremde celgroei. Wat uiteindelijk tumoren tot gevolg kan hebben. Deze tumoren zijn over het algemeen goed aardig. Maar ook kwaadaardige tumoren komen voor. Neurofibromine zorgt niet alleen voor de cel groei, maar ook voor de communicatie tussen hersencellen. Deze verloopt door de mutatie ook niet goed. Dit leid weer tot de leerproblemen, motorisch problemen en/of gedagsproblemen.

Hoe kan je Neurofibromatose 1 herkennen?
Op de huid zijn vooral de zogenaamde café au lait vlekken opvallend zichtbaar. Deze vlekken hebben een kleur die te vergelijken is met koffie met melk. Het is ook te merken aan een tragere ontwikkeling van peuters. Deze zal later beginnen met kruipen of lopen. Op school kan dit zich uiten in leer of gedragsproblemen. Maar ook in de motoriek. In de pubertijd kunnen zich de eerste fibromen op de huid zichtbaar worden.

NF type 2
NF2 is een erfelijke ziekte. Ongeveer 1 op de 40.000 mensen wordt hiermee geboren.
NF1 en NF2 zijn lastig van elkaar te onderscheiden. Dit komt omdat mensen met NF2 soms ook een afwijking in de huid hebben. NF2 is een genetische aandoening en geeft aanleiding tot de ontwikkeling van tumoren langs de zenuwen in het lichaam met als belangrijkste kenmerkt de brughoektumoren aan beide kanten van de hersenen. Bij NF2 is er sprake van een mutatie in het NF2-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van het eiwit merlin. Door de mutatie wordt er niet genoeg of slecht werkende eiwit aangemaakt. Wat kan leiden tot ongeremde celgroei.(tumoren) Dit gebeurt voornamelijk langs de hersenzenuwen zoals die van het gehoor, evenwicht of het ruggenmerg. Over het algemeen zijn deze tumoren goedaardig, en groeien langzaam. Maar ze kunnen uiteindelijk wel zorgen voor gehoord, zicht of evenwichtsproblemen. Of zelfs voor het verlies van gehoor en/of zicht.  De ernst van de klachten hangt erg af van de precieze locatie van het tumor.

Hoe kan je Neurofibromatose 2 herkennen
Doordat het verloop van NF2 moeilijk te voorspellen is. Klachten zijn afhankelijk van de positie van het tumor. Vaak zullen de klachten vooral gehoord, zicht of evenwichtsproblemen bedragen. De snelheid waarmee deze klachten toenemen kunnen enkele jaren zijn, maar ook tientallen jaren. Vooral jongvolwassen tussen de 20-30 jaar zullen de klachten zich kunnen uiten. Meestal begint dit met gehoorproblemen. (eerst van een oor) Dit is meestal het gevolg van een groeiend brughoektumor. Mensen met NF2 zullen bijna altijd symptomen blijven ontwikkelen tot hun 60e levensjaar.

Hoe ga ik er nu mee om?

Voor meer informatie over Neurofibromatose kunt u kijken op:
www.neurofibromatose.nl